2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 23:46
Acantocitoza este o afecțiune în care celulele roșii din sânge au o formă anormală. Este asociat cu o mulțime de afecțiuni și simptome diferite.
Acantocitoză și acantocite
Când aveți acantocitoză, celulele roșii din sânge sunt deformate și sunt cunoscute sub numele de acantocite.
Acantocitele mai sunt numite și celule pinten. Sunt globule roșii dense, micșorate și de formă neregulată, cu vârfuri la exterior. Aceste celule se formează din modificări ale grăsimilor și proteinelor de pe straturile exterioare ale globulelor roșii.
Majoritatea adulților au un număr mic de acantocite în sânge. Dar unele boli moștenite și dobândite le măresc peste valoarea normală.
Cauzele acantocitozei
Motivul exact pentru care celulele roșii din sânge se schimbă în forme anormale nu este pe deplin înțeles. Modificările pot fi cauzate de afecțiuni moștenite sau de boli dobândite.
Celulele sanguine au un strat numit membrană care conține grăsimi și proteine. Acantocitele au o cantitate anormală din aceste grăsimi, sau lipide, în proporții ciudate. Aceasta înseamnă că suprafețele interioare și exterioare ale celulelor sanguine sunt dezechilibrate. Acest lucru le face să se întărească, să se încrețeze și să formeze vârfuri.
Boala hepatică severă este o cauză frecventă a acantocitozei. Modificări similare ale grăsimilor și celulelor pot rezulta și din boli rare sau moștenite, inclusiv următoarele.
Abetalipoproteinemia. Această afecțiune se mai numește și sindromul Bassen-Kornzweig. Sindromul Bassen-Kornzweig împiedică organismul să combine grăsimi și proteine pentru a crea molecule numite lipoproteine. Aceasta înseamnă că nu puteți digera corect grăsimile și vitaminele esențiale.
Problemele continue de descompunere și absorbție a grăsimilor pot duce la malabsorbție severă, deficiență de vitamina E și alte probleme.
Neuroacantocitoză. Există mai multe tipuri de neuroacantocitoză. Aceste afecțiuni cauzează nereguli ale celulelor roșii din sânge, simptome neurologice și probleme de mișcare. Acestea includ:
- Corea-acantocitoză, care provoacă mișcări rapide, incontrolabile, spasme musculare, leziuni ale nervilor și probleme de comportament
- sindrom McLeod, care este o tulburare a sistemului nervos central care cauzează probleme de mișcare, pierderi de memorie, probleme de învățare și alte probleme
- 2 asemănător bolii Huntington, care provoacă probleme de mișcare și demență
- Neurodegenerarea asociată cu pantotenat kinaza, în care fierul se acumulează în creier și provoacă mișcare și alte probleme
Acantocitoza poate fi cauzată și de alte afecțiuni, cum ar fi:
- Anorexie
- Tiroidă subactivă
- Malnutriție
- Indepartarea splinei
- Probleme ale rinichilor, cum ar fi glomerulonefrita
- Unele medicamente precum statine și misoprostol
Simptome de acantocitoză
Modificările pe care le aduce acantocitoza celulelor roșii din sânge fac ca acestea să rămână prinse în splină și să fie distruse. Poate duce la o afecțiune numită anemie hemolitică cu celule pinten.
Simptomele anemiei hemolitice includ:
- Scaune palide
- Diaree în curs
- Pierderea poftei de mâncare
- Vormit
- Creștere lentă și creștere în greutate
- Icter sau îngălbenirea pielii și a ochilor
- Dureri de stomac
- Urina întunecată
- Piele palidă
Acantocitoza poate fi legată de alte afecțiuni. Aceasta înseamnă că simptomele generale pot fi diferite. Bolile de neuroacantocitoză provoacă simptome similare, cum ar fi:
- Mișcări sacadate, involuntare
- Spasme musculare
- Merș neuniform
- Probleme la mers
- Convulsii
- Pierdere de memorie
- Confuzie
- Probleme la vorbit
- Iritabilitate
- Depresie
- Tulburare obsesiv-compulsivă
Diagnostic de acantocitoză
Medicul dumneavoastră poate diagnostica acantocitoza cu un test de sânge numit frotiu de sânge periferic. Acest test necesită sânge proaspăt, deoarece un acantocit este uneori confundat cu un alt tip de celule sanguine numite echinocit.
Medicul dumneavoastră vă poate comanda alte analize de sânge pentru a vă verifica nivelul hormonilor tiroidieni, sănătatea ficatului sau pentru alte probleme. Aceste teste depind de obicei de simptomele dumneavoastră.
Dacă aveți acantocitoză împreună cu alte simptome cerebrale și musculare, medicul dumneavoastră ar putea solicita și mai multe teste. Acestea includ:
- Tomografie computerizată sau tomografie
- Imagistica prin rezonanță magnetică sau RMN
- Electroencefalogramă sau EEG
- Testări genetice
Tratament pentru acantocitoză
Tratamentul pentru acantocitoză depinde de cauză. Tratarea afecțiunii de bază poate ajuta la tratarea acantocitozei.
Dacă aveți anorexie sau malnutriție severă, puteți inversa acantocitoza tratând tulburarea de nutriție și alimentație. Dacă este cauzată de medicamente, întreruperea și schimbarea medicamentului poate, de asemenea, inversa acantocitoza.
Dacă suferiți de anemie hemolitică din cauza unei boli hepatice severe, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:
- Transfuzie de sânge
- Plasmafereza
- Un șunt care îți ocolește ficatul numit TIPS
- Transplant de ficat
O transfuzie de sânge nu funcționează întotdeauna. Celulele roșii din sângele donatorului se pot transforma în acantocite după ce intră în organism. Medicul dumneavoastră ar putea sugera un transplant de ficat în astfel de cazuri.
Oamenii care au abetalipoproteinemie vor trebui să-și suplimenteze dieta cu vitaminele A, D, E, K în cantități mari pentru a-și gestiona simptomele. S-ar putea să fie nevoie să țineți o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și să limitați grăsimile și uleiurile pe care le consumați.
Nu există niciun tratament pentru afecțiunile neuroacantocitozei. Tratamentul implică gestionarea simptomelor cu diferite medicamente sau terapii. Acestea pot fi:
- Medicamente anti-convulsii
- Antidepresive
- Sedative
- Botox pentru spasme musculare
- Terapia logopedică
- Terapie ocupațională
- Terapie fizică
Complicații ale acantocitozei
Unele afecțiuni sunt progresive și incurabile. Aceasta înseamnă că s-ar putea agrava în timp. Medicul dumneavoastră se va concentra pe tratarea simptomelor dumneavoastră.
Acantocitoza este o complicație gravă asociată cu o boală hepatică severă. Boala de ficat este dificil de tratat și poate duce la moarte. Un transplant de ficat poate fi cel mai bun tratament pentru cazurile severe.
Acantocitoza poate fi tratată și inversată atunci când cauza sa de bază este tratabilă. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre ce tratamente sunt disponibile pentru dvs.
Recomandat:
Diabet de tip 2: simptome, cauze, diagnostic și tratament
Ce este diabetul de tip 2? Diabetul de tip 2 este o boală pe tot parcursul vieții care împiedică organismul să utilizeze insulina așa cum ar trebui. Se spune că persoanele cu diabet zaharat de tip 2 au rezistență la insulină. Oamenii de vârstă mijlocie sau mai în vârstă sunt cel mai probabil să facă acest tip de diabet.
Mezoteliom: simptome, cauze, diagnostic, tratament, prognostic
Mezoteliom este cancerul mezoteliului, o membrană care căptușește interiorul cavităților corpului, cum ar fi abdomenul sau pieptul. Trei din patru cazuri de boală mezoteliom încep în cavitatea toracică. Mezoteliomul poate începe, de asemenea, în cavitatea abdominală și în jurul inimii.
ADHD Tip neatent: ADHD PI Simptome, cauze și tratament
Copiii sunt în mod natural visători. Nu este neobișnuit să-i găsești uitându-se pe fereastră, rătăciți în gânduri. Dar dacă copilul dumneavoastră are în mod constant probleme de concentrare, există șansa să aibă tipul neatent de ADHD (tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție).
ADHD Tip hiperactiv-impulsiv: simptome, cauze și tratament
Copilul tău nu poate sta nemișcat. Vorbesc o milă pe minut. Sunt doar un copil plin de energie? Sau au ADHD? Hiperactivitatea este doar un semn al ADHD. Copiii care au aceasta par să fie mereu în mișcare. Copiii care sunt hiperactivi tind, de asemenea, să fie impulsivi.
Artrita: cauze, simptome, diagnostic și tratament
Artrita este un termen larg care acoperă un grup de peste 100 de boli. Cuvântul „artrita” înseamnă „inflamație articulară”. Inflamația este una dintre reacțiile naturale ale corpului la boală sau rănire. Include umflarea, durerea și rigiditatea.