Acantocitoză: cauze, simptome și tratament

Cuprins:

Acantocitoză: cauze, simptome și tratament
Acantocitoză: cauze, simptome și tratament
Anonim

Acantocitoza este o afecțiune în care celulele roșii din sânge au o formă anormală. Este asociat cu o mulțime de afecțiuni și simptome diferite.

Acantocitoză și acantocite

Când aveți acantocitoză, celulele roșii din sânge sunt deformate și sunt cunoscute sub numele de acantocite.

Acantocitele mai sunt numite și celule pinten. Sunt globule roșii dense, micșorate și de formă neregulată, cu vârfuri la exterior. Aceste celule se formează din modificări ale grăsimilor și proteinelor de pe straturile exterioare ale globulelor roșii.

Majoritatea adulților au un număr mic de acantocite în sânge. Dar unele boli moștenite și dobândite le măresc peste valoarea normală.

Cauzele acantocitozei

Motivul exact pentru care celulele roșii din sânge se schimbă în forme anormale nu este pe deplin înțeles. Modificările pot fi cauzate de afecțiuni moștenite sau de boli dobândite.

Celulele sanguine au un strat numit membrană care conține grăsimi și proteine. Acantocitele au o cantitate anormală din aceste grăsimi, sau lipide, în proporții ciudate. Aceasta înseamnă că suprafețele interioare și exterioare ale celulelor sanguine sunt dezechilibrate. Acest lucru le face să se întărească, să se încrețeze și să formeze vârfuri.

Boala hepatică severă este o cauză frecventă a acantocitozei. Modificări similare ale grăsimilor și celulelor pot rezulta și din boli rare sau moștenite, inclusiv următoarele.

Abetalipoproteinemia. Această afecțiune se mai numește și sindromul Bassen-Kornzweig. Sindromul Bassen-Kornzweig împiedică organismul să combine grăsimi și proteine pentru a crea molecule numite lipoproteine. Aceasta înseamnă că nu puteți digera corect grăsimile și vitaminele esențiale.

Problemele continue de descompunere și absorbție a grăsimilor pot duce la malabsorbție severă, deficiență de vitamina E și alte probleme.

Neuroacantocitoză. Există mai multe tipuri de neuroacantocitoză. Aceste afecțiuni cauzează nereguli ale celulelor roșii din sânge, simptome neurologice și probleme de mișcare. Acestea includ:

  • Corea-acantocitoză, care provoacă mișcări rapide, incontrolabile, spasme musculare, leziuni ale nervilor și probleme de comportament
  • sindrom McLeod, care este o tulburare a sistemului nervos central care cauzează probleme de mișcare, pierderi de memorie, probleme de învățare și alte probleme
  • 2 asemănător bolii Huntington, care provoacă probleme de mișcare și demență
  • Neurodegenerarea asociată cu pantotenat kinaza, în care fierul se acumulează în creier și provoacă mișcare și alte probleme

Acantocitoza poate fi cauzată și de alte afecțiuni, cum ar fi:

  • Anorexie
  • Tiroidă subactivă
  • Malnutriție
  • Indepartarea splinei
  • Probleme ale rinichilor, cum ar fi glomerulonefrita
  • Unele medicamente precum statine și misoprostol

Simptome de acantocitoză

Modificările pe care le aduce acantocitoza celulelor roșii din sânge fac ca acestea să rămână prinse în splină și să fie distruse. Poate duce la o afecțiune numită anemie hemolitică cu celule pinten.

Simptomele anemiei hemolitice includ:

  • Scaune palide
  • Diaree în curs
  • Pierderea poftei de mâncare
  • Vormit
  • Creștere lentă și creștere în greutate
  • Icter sau îngălbenirea pielii și a ochilor
  • Dureri de stomac
  • Urina întunecată
  • Piele palidă

Acantocitoza poate fi legată de alte afecțiuni. Aceasta înseamnă că simptomele generale pot fi diferite. Bolile de neuroacantocitoză provoacă simptome similare, cum ar fi:

  • Mișcări sacadate, involuntare
  • Spasme musculare
  • Merș neuniform
  • Probleme la mers
  • Convulsii
  • Pierdere de memorie
  • Confuzie
  • Probleme la vorbit
  • Iritabilitate
  • Depresie
  • Tulburare obsesiv-compulsivă

Diagnostic de acantocitoză

Medicul dumneavoastră poate diagnostica acantocitoza cu un test de sânge numit frotiu de sânge periferic. Acest test necesită sânge proaspăt, deoarece un acantocit este uneori confundat cu un alt tip de celule sanguine numite echinocit.

Medicul dumneavoastră vă poate comanda alte analize de sânge pentru a vă verifica nivelul hormonilor tiroidieni, sănătatea ficatului sau pentru alte probleme. Aceste teste depind de obicei de simptomele dumneavoastră.

Dacă aveți acantocitoză împreună cu alte simptome cerebrale și musculare, medicul dumneavoastră ar putea solicita și mai multe teste. Acestea includ:

  • Tomografie computerizată sau tomografie
  • Imagistica prin rezonanță magnetică sau RMN
  • Electroencefalogramă sau EEG
  • Testări genetice

Tratament pentru acantocitoză

Tratamentul pentru acantocitoză depinde de cauză. Tratarea afecțiunii de bază poate ajuta la tratarea acantocitozei.

Dacă aveți anorexie sau malnutriție severă, puteți inversa acantocitoza tratând tulburarea de nutriție și alimentație. Dacă este cauzată de medicamente, întreruperea și schimbarea medicamentului poate, de asemenea, inversa acantocitoza.

Dacă suferiți de anemie hemolitică din cauza unei boli hepatice severe, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

  • Transfuzie de sânge
  • Plasmafereza
  • Un șunt care îți ocolește ficatul numit TIPS
  • Transplant de ficat

O transfuzie de sânge nu funcționează întotdeauna. Celulele roșii din sângele donatorului se pot transforma în acantocite după ce intră în organism. Medicul dumneavoastră ar putea sugera un transplant de ficat în astfel de cazuri.

Oamenii care au abetalipoproteinemie vor trebui să-și suplimenteze dieta cu vitaminele A, D, E, K în cantități mari pentru a-și gestiona simptomele. S-ar putea să fie nevoie să țineți o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și să limitați grăsimile și uleiurile pe care le consumați.

Nu există niciun tratament pentru afecțiunile neuroacantocitozei. Tratamentul implică gestionarea simptomelor cu diferite medicamente sau terapii. Acestea pot fi:

  • Medicamente anti-convulsii
  • Antidepresive
  • Sedative
  • Botox pentru spasme musculare
  • Terapia logopedică
  • Terapie ocupațională
  • Terapie fizică

Complicații ale acantocitozei

Unele afecțiuni sunt progresive și incurabile. Aceasta înseamnă că s-ar putea agrava în timp. Medicul dumneavoastră se va concentra pe tratarea simptomelor dumneavoastră.

Acantocitoza este o complicație gravă asociată cu o boală hepatică severă. Boala de ficat este dificil de tratat și poate duce la moarte. Un transplant de ficat poate fi cel mai bun tratament pentru cazurile severe.

Acantocitoza poate fi tratată și inversată atunci când cauza sa de bază este tratabilă. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre ce tratamente sunt disponibile pentru dvs.

Recomandat:

Articole interesante
Semne și simptome ale sindromului apusului
Citeste mai mult

Semne și simptome ale sindromului apusului

Când sunteți cu cineva care are boala Alzheimer, este posibil să observați schimbări majore în modul în care acţionează după-amiaza târziu sau seara devreme. Medicii îl numesc apusul soarelui sau sindromul apusului. Lumina care se estompează pare să fie declanșatorul.

Boala Alzheimer cu debut precoce: un ghid pentru demența sub 65 de ani
Citeste mai mult

Boala Alzheimer cu debut precoce: un ghid pentru demența sub 65 de ani

Ce este boala Alzheimer cu debut precoce? Boala Alzheimer cu debut precoce este o formă a afecțiunii cerebrale progresive, care slăbește memoria, care apare la oameni înainte de vârsta de 65 de ani. Apare cel mai adesea când ai 40 și 50 de ani.

Demența frontală (lobul frontal): cauze, simptome și tratamente
Citeste mai mult

Demența frontală (lobul frontal): cauze, simptome și tratamente

Ce este demența frontotemporală? Demența frontală (FTD) este un tip de demență care apare din cauza leziunilor lobilor frontali și temporali ai creierului. Probabil ați auzit de boala Alzheimer. Poate fi cel mai frecvent tip de demență.