2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 23:46
Nou-născutul tău pare perfect. Au 10 degete de la mâini și de la picioare și deja au un apetit copios. Dar chiar și bebelușii cu aspect sănătos pot avea probleme pe care nu le poți vedea. Un simplu test de sânge caută afecțiuni rare, inclusiv fenilcetonurie (PKU), care pot dăuna creierului în creștere al bebelușului.
PKU este o afecțiune genetică rară care afectează metabolismul - modul în care corpul tău transformă alimentele în energie. Bebelușii cu PKU nu pot produce o enzimă necesară pentru a descompune fenilalanina (Phe) - un aminoacid care se găsește în proteine. Aminoacizii reglează aproape toate procesele metabolice din corpul uman. Dacă Phe se acumulează în sânge, provoacă daune.
Fiecare bebeluș din Statele Unite este testat pentru PKU ca parte a examinărilor nou-născuților care verifică și multe alte afecțiuni.
Nu există nici un tratament. Dar odată cu tratament, copilul tău poate deveni un adult sănătos.
Când și cum se face testul?
Un lucrător din domeniul sănătății de la spital va preleva o probă de sânge nu mai devreme de 24 de ore după nașterea copilului dumneavoastră. Dacă ați născut în afara unui spital, aduceți copilul la medic într-o zi sau două pentru a beneficia de toate examinările nou-născuților.
De obicei, sângele este luat printr-o înțepătură în călcâiul nou-născutului. Este pus pe o hârtie specială și trimis la un laborator. Medicul bebelușului dvs. vă va împărtăși rezultatele.
Ce înseamnă rezultatele?
Testul măsoară cantitatea de Phe din sângele copilului tău.
Un nivel normal este mai mic de 2 miligrame pe decilitru (mg/dL). Mai mult de 4 mg/dL este considerat ridicat. Chiar dacă rezultatele bebelușului tău nu sunt în acest interval, nu înseamnă neapărat că are PKU. Înseamnă că au nevoie de mai multe teste pentru a afla cu siguranță.
Dacă copilul tău este prematur, ar putea obține ceea ce se numește un „fals pozitiv”, deoarece enzima care descompune Phe nu s-a dezvoltat încă pe deplin.
Ar putea obține un „fals negativ” dacă nu mănâncă (fie alăptați, fie hrăniți cu biberonul), vărsează sau dacă testul a fost făcut prea devreme, s-au născut.
De ce este testul atât de important?
Dacă PKU nu este diagnosticată și tratată imediat, poate cauza probleme de durată, inclusiv:
- Întârzieri de dezvoltare
- IQ scazut
- Tulburări de dispoziție
- Hiperactivitate
- Dizabilitate intelectuală severă
Cum este tratat?
Dacă copilul dumneavoastră are PKU, trebuie să urmeze o dietă specială, pe tot parcursul vieții, cu un conținut scăzut de Phe. Ar trebui să le începeți cât mai curând posibil, ideal în decurs de o săptămână sau 10 zile de la naștere.
Copilul tău va fi pus pe o formulă pentru sugari fără Phe. S-ar putea să aibă și niște lapte matern.
Unii copii au nevoie de o dietă mai strictă decât alții. Un dietetician cu experiență în PKU poate face un plan alimentar specific copilului dvs., astfel încât acesta să crească și să prospere.
Copilul dvs. va trebui probabil să mănânce porții măsurate cu atenție de fructe, legume și cereale, pâine și paste cu conținut scăzut de proteine.
Alimentele cu niveluri mai mari de Phe sunt, în general, interzise. Acestea includ:
- Lactate
- ouă
- Carne, pasăre și pește
- Nuci
- Fasole
- Mâncare sau băuturi cu îndulcitor artificial aspartam
Deoarece dieta copilului dumneavoastră este limitată, va trebui să bea o formulă specială care conține proteine (mai puțin Phe) și alți nutrienți de care are nevoie.
Testele de sânge regulate și vizitele la medic ajută la arăta dacă dieta funcționează.
Unii oameni iau un medicament care ajută la procesarea Phe, cum ar fi sapopterina (Kuvan). Este mai probabil să funcționeze la cei cu forme ușoare sau speciale de PKU. Copilul dvs. își va continua planul special de masă, dar poate avea puțin mai multă libertate în timp ce ia medicamentul.
Controlul nivelurilor de fenilcetonurie este un proces pe tot parcursul vieții. Adulții cu concentrații mari necontrolate de PKU pot fi tratați cu medicamentul pegvaliase-pqpz (Palynziq) pentru a ajuta la reducerea nivelurilor.
Recomandat:
Test Papanicolau (test Papanicolau): scop, procedură, rezultate, frecvență
Ce este un frotiu Papanicolau? Un frotiu Papanicolau, numit și test Papanicolau, este un examen pe care un medic îl folosește pentru a testa cancerul de col uterin la femei. De asemenea, poate dezvălui modificări ale celulelor tale cervicale care se pot transforma mai târziu în cancer.
Test de sânge pentru eliminarea creatininei: scop, procedură, rezultate
Ce este un test de creatinina? Un test al creatininei, numit și un test al creatininei serice, este o modalitate prin care medicii pot măsura cât de bine funcționează rinichii tăi. Creatinina este un produs rezidual din degradarea normală a țesutului muscular.
Test de laborator pentru amilază pentru pancreatită: scop, procedură, pregătire, rezultate
Dacă medicul dumneavoastră crede că ceva ar putea fi în neregulă cu pancreasul – organul din burtă care vă ajută să digerați alimentele – poate face un test de amilază. Amilaza este o proteină produsă de pancreas și de glandele din și din jurul gurii și gâtului.
Test de sânge în scaun (test de sânge ocult în fecale): scop, procedură, rezultate
Testul de sânge ocult în fecale (FOBT) caută prezența sângelui microscopic în materiile fecale, care poate fi un semn al unei probleme în sistemul dumneavoastră digestiv. Ce cauzează apariția sângelui în scaun? Sângele poate apărea în scaun din cauza uneia sau mai multor dintre următoarele afecțiuni:
Test de anticorpi IGG pentru rubeola: scop, procedură și rezultate
Rubeola, numită și rujeolă germană sau rujeolă de 3 zile, nu este o problemă pentru majoritatea oamenilor. Provoacă o febră ușoară și erupții cutanate care dispar în câteva zile. Majoritatea copiilor sunt vaccinați cu vaccinul MMR (rujeolă-oreion-rubeolă) sau MMRV (care include și varicela).