Deficit de alfa-1 antitripsină (AAT): simptome, cauze, test, tratament

Cuprins:

Deficit de alfa-1 antitripsină (AAT): simptome, cauze, test, tratament
Deficit de alfa-1 antitripsină (AAT): simptome, cauze, test, tratament
Anonim

Ce este deficitul de AAT?

Deficitul de antitripsină alfa-1 este o boală genetică, ceea ce înseamnă că ți se transmite de la părinții tăi. Poate provoca boli grave ale ficatului sau plămânilor. Puteți auzi, de asemenea, că se numește deficit de AAT. Simptomele includ adesea dificultăți de respirație și icter sau piele galbenă.

Nu există nici un tratament, dar tratamentele vă pot ajuta să vă gestionați problemele hepatice și de respirație.

Te îmbolnăvi de boală deoarece ficatul tău nu produce suficientă proteină numită alfa-1 antitripsină sau AAT. Ai nevoie de AAT pentru a-ți proteja plămânii. Fără el, infecțiile și alți iritanti, cum ar fi fumul de tutun, descompun părți ale plămânilor și mai repede.

Dacă aveți deficiență de AAT, este posibil să nu aveți simptome respiratorii până la vârsta de 20 sau 30 de ani. Când încep, ați putea simți lipsa de aer sau respirația șuierătoare când respiri, la fel ca cineva care are astm.

Pentru unii oameni, deficitul de AAT poate cauza boala obstructivă pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Când aveți BPOC, aveți adesea simptome de emfizem, o afecțiune gravă care vă îngreunează să împingeți aerul din plămâni. BPOC vă poate face să tusiți mucus, să aveți respirație șuierătoare sau să aveți dificultăți de respirație și să vă simțiți strâns pieptul.

De asemenea, s-ar putea să aveți bronșită cronică, o iritare a căilor respiratorii care vă face să tusiți mult și vă provoacă probleme de respirație.

Probabil va trebui să luați medicamente printr-un inhalator pe care îl purtați în jur, cum ar fi cel pe care îl folosesc persoanele cu astm bronșic. Acesta este ceva de care va trebui să faci tot restul vieții.

Rețineți că nu există două cazuri de deficit de AAT la fel. Nu toată lumea are simptome severe. Cu tratament, probabil că vei putea să lucrezi, să faci exerciții fizice și să te bucuri de multe dintre hobby-urile tale preferate.

Adresați-vă unui cerc de prieteni și familie și întrebați-vă medicul despre grupurile de sprijin. Te poate ajuta să vorbești cu oameni care înțeleg prin ce treci.

Simptome ale deficitului de AAT

S-ar putea să nu știi că ai boala până când nu devii adult. Majoritatea oamenilor îl primesc între 20 și 40 de ani. Este posibil să vă simțiți fără respirație, mai ales când încercați să faceți mișcare. De asemenea, puteți începe să șuierați sau să auziți un șuierat când respiri.

De asemenea, este posibil să faceți o mulțime de infecții pulmonare. Alte semne de avertizare includ:

  • Simt de oboseală
  • Inima ta bate repede când te ridici
  • Scădere în greutate

Dacă deficiența de AAT cauzează probleme cu ficatul dvs., puteți avea simptome precum:

  • Piele sau ochi gălbui
  • Bantică sau picioare umflate
  • Tușirea cu sânge

Un nou-născut poate avea:

  • Icter, o nuanță galbenă a pielii sau a ochilor
  • Urina galbenă
  • Probleme la îngrășare
  • Un ficat mărit
  • Sângerare de la nas sau de la ciotul ombilical

Este rar, dar unii oameni suferă și de o boală de piele numită paniculită. Provoacă întărirea pielii împreună cu noduli sau pete dureroase.

Cauze ale deficitului de AAT

Deficitul de antitripsină alfa-1 apare în familii. Dacă îl aveți, îl obțineți din gene defecte pe care ți le-au transmis ambii părinți.

Unii oameni au genele, dar nu au niciun simptom. Sau au o versiune ușoară a bolii.

Genele rupte pe care le obțineți de la părinți vă fac să aveți un nivel scăzut de proteină AAT în sânge. Se poate acumula în ficat în loc să intre în sânge.

Această acumulare în ficat provoacă boli hepatice. Lipsa proteinei AAT în sânge duce la boli pulmonare.

Teste pentru deficiența AAT

Medicul dumneavoastră vă poate pune întrebări precum:

  • Te simți fără respirație?
  • Ai avut o mulțime de răceli sau infecții pulmonare?
  • Ai slabit in ultimul timp?
  • Ați observat vreo îngălbenire a pielii sau a ochilor?

De asemenea, medicul dumneavoastră vă va asculta respirația cu un stetoscop pentru a verifica dacă există șuierări sau alte semne că plămânii dvs. nu funcționează corect.

Trebuie să faceți analize de sânge pentru a vă confirma diagnosticul. Aceste teste verifică dacă aveți genele rupte care cauzează deficiența de AAT. De asemenea, ei caută să vadă cât de multă proteină aveți în sânge.

Medicul dumneavoastră vă va testa, de asemenea, plămânii și ficatul pentru a vedea cât de multe daune a cauzat afecțiunea. De exemplu, o radiografie toracică poate prezenta semne de emfizem.

Un test de sânge special verifică nivelul de oxigen din arterele tale, un semn al cât de bine funcționează plămânii tăi. S-ar putea să respiri într-un tub pentru a vedea cât aer intri în plămâni.

Un alt test de sânge verifică problemele ficatului. De asemenea, puteți face o biopsie hepatică. Pentru acest test, medicul dumneavoastră folosește un ac foarte subțire pentru a preleva unele celule din ficat și pentru a le verifica dacă există semne de deteriorare.

Tratamentul deficitului de AAT

Deși nu există un remediu pentru deficiența de AAT, puteți crește cantitatea de proteină AAT din sânge, care vă protejează împotriva mai multor leziuni pulmonare. Medicii numesc aceasta terapie de augmentare. Este posibil să aveți acest tratament și dacă aveți emfizem.

Terapia de creștere se mai numește și terapie de substituție. Obțineți o nouă sursă de proteină AAT care provine din sângele donatorilor umani sănătoși. Primești tratamentul o dată pe săptămână. Alfa-1 de înlocuire intră în corpul tău printr-un IV. Puteți face acest lucru acasă cu ajutorul unui tehnician sau puteți merge la un cabinet medical.

Scopul terapiei de augmentare este de a încetini sau opri deteriorarea plămânilor. Nu va inversa boala și nu va vindeca nicio daune pe care o aveți deja. Veți avea nevoie de aceste tratamente pentru tot restul vieții.

În funcție de modul în care vă descurcați, este posibil să primiți și medicamente pe care le respirați în plămâni cu un inhalator. Medicii numesc acest lucru bronhodilatator, ceea ce înseamnă că îți deschide căile respiratorii.

Dacă problemele de respirație duc la un nivel scăzut de oxigen în sânge, este posibil să fie nevoie să obțineți oxigen suplimentar printr-o mască sau un nas. De asemenea, medicul dumneavoastră vă va trimite o recomandare pentru dezintoxicare pulmonară pentru a vă ajuta să respirați mai bine.

Ai grijă de tine

Bunele obiceiuri sunt importante pentru a vă ajuta să rămâneți sănătos cu această afecțiune. Nu ar trebui să fumați și trebuie să vă faceți un vaccin împotriva pneumoniei și să vă vaccinați anual împotriva gripei. Discutați cu medicul dumneavoastră despre cum să faceți exerciții fizice în siguranță, ceea ce vă întărește plămânii.

O nutriție bună vă poate ajuta să vă mențineți ficatul sănătos. Evitați praful și fumul și spălați-vă des pe mâini pentru a preveni infecția. Limitați alcoolul pe care îl consumați pentru a vă proteja ficatul.

Copiii cu deficit de AAT pot avea nevoie de o formulă specială de lapte sau de vitamine suplimentare. De asemenea, este important ca aceștia să efectueze controale medicale regulate pentru a ține evidența cât de bine funcționează plămânii și ficatul.

Sprijinul din partea celor dragi și al altora care au aceeași afecțiune face, de asemenea, o mare diferență, așa că știi că există oameni care înțeleg prin ce treci.

Întrebări pentru medicul dumneavoastră

Adresați-vă medicului dumneavoastră orice întrebare pe care o aveți despre această afecțiune. Puteți începe cu acestea:

  • Ați tratat alte persoane cu deficiență de AAT?
  • Cum îmi pot proteja plămânii și ficatul?
  • Ce tratament sugerați?
  • Cum vom ști cum mă descurc?
  • Ar trebui să-mi fac copiii testați pentru această afecțiune?

La ce să vă așteptați

Deficiența AAT este diferită pentru fiecare. Unii oameni au probleme grave. Alții pot avea puține sau deloc simptome.

La sugari și copii, afecțiunea este mai probabil să provoace leziuni hepatice decât problemele pulmonare. Totuși, doar aproximativ 10% dintre copiii cu aceasta au o boală hepatică severă. Copiii cu deficit de AAT pot avea și astm.

Veți fi mai sensibil la fum și praf. Chiar și răceala obișnuită poate duce la probleme de respirație. Aproximativ 30% până la 40% dintre persoanele cu această afecțiune vor avea probleme hepatice la un moment dat în viața lor. A afla dacă aveți deficiență de AAT este primul pas către obiceiurile sănătoase și tratamentele medicale care ajută la controlul bolii.

Obțineți asistență

Puteți găsi numele medicilor, link-uri către grupuri de sprijin, resurse de consiliere genetică și alte informații de pe site-ul web al Fundației Alpha-1.

Recomandat:

Articole interesante
Cum vă afectează artrita reumatoidă (RA) umerii?
Citeste mai mult

Cum vă afectează artrita reumatoidă (RA) umerii?

Artrita reumatoidă (RA) este o afecțiune de sănătate pe termen lung care vă afectează în principal articulațiile. De obicei, provoacă durere și umflare în multe articulații simultan, adesea la mâini, încheieturi și genunchi. De asemenea, vă poate afecta umerii, dar acest lucru nu este probabil să se întâmple dacă boala dumneavoastră este ușoară, spune Nilanjana Bose, MD, reumatolog cu Lonestar Rheumatology din Houston, Texas.

Neuromodulație pentru artrita reumatoidă
Citeste mai mult

Neuromodulație pentru artrita reumatoidă

Medicamentele obișnuite pentru artrita reumatoidă nu funcționează pentru toți cei care suferă de această afecțiune. Unele au efecte secundare supărătoare, cum ar fi un risc crescut de infecție. Iar unele pot fi foarte scumpe. Aceste probleme i-au determinat pe cercetători să caute alte opțiuni de tratament.

Artrita reumatoidă și accident vascular cerebral: care este legătura?
Citeste mai mult

Artrita reumatoidă și accident vascular cerebral: care este legătura?

În artrita reumatoidă (AR), sistemul imunitar atacă articulațiile și le lasă dureroase, umflate și rigide. Dar RA este mai mult decât o boală articulară. De asemenea, afectează alte părți ale corpului, inclusiv inima. Area de PR aproape că vă dublează riscul de boli de inimă.