2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 23:46
Ce este boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este o tulburare rară, fatală, cel mai frecvent diagnosticată la copiii în jurul vârstei de 6 luni.
Nu există nici un remediu pentru boală, dar oamenii de știință au o idee bună despre ce o cauzează, cum se agravează și cum să folosească testele genetice pentru a depista boala la începutul sarcinii.
Cercetătorii lucrează pentru a face progrese în terapia genică sau transplanturile de măduvă osoasă, care speră că vor permite tratamentul Tay-Sachs în viitor
Simptome ale bolii Tay-Sachs
Un copil născut cu Tay-Sachs crește așa cum ar trebui până la vârsta de 3 până la 6 luni.
În această perioadă, părinții ar putea observa că dezvoltarea bebelușului începe să încetinească și mușchii lor slăbesc. De-a lungul timpului, boala provoacă mai multe simptome la bebeluși, inclusiv:
O pierdere a abilităților motorii, cum ar fi întoarcerea, așezarea și târârile
O reacție foarte puternică la zgomote puternice
Probleme la concentrarea asupra obiectelor sau la urmărirea lor cu ochii
Pete roșii vișine, care pot fi identificate cu un examen oftalmologic, în ochi
Până la vârsta de 2 ani, majoritatea copiilor cu Tay-Sachs au început să aibă probleme mai grave. Acestea pot include:
Probleme de înghițire și respirație care se înrăutățesc în continuare
Convulsii
Pierderea funcției mentale, a auzului și a vederii
Paralizie
După vârsta de 3 ani, există puține modificări vizibile la copiii cu Tay-Sachs, dar sistemul lor nervos continuă să se agraveze, ducând adesea la deces până la vârsta de 5 ani.
Cauzele și factorii de risc ale bolii Tay-Sachs
Defectele unei gene numite HEXA cauzează Tay-Sachs. (Puteți să vă gândiți la gene ca o „codificare” pe care ți-o transmit părinții tăi. Genele sunt în celulele tale și stabilesc trăsăturile corpului tău - totul, de la culoarea ochilor și grupa de sânge până la sex.)
Cei mai mulți oameni au două versiuni sănătoase ale acestei gene HEXA, care dă instrucțiuni corpului tău să producă o enzimă (un tip de proteină) cunoscută sub numele de Hex-A. Această enzimă previne acumularea unei substanțe grase numită gangliozid GM2 în creier și măduva spinării.
Unii oameni au o singură copie sănătoasă a genei și încă produc suficientă proteină Hex-A pentru a menține creierul și măduva spinării sănătoase. Dar bebelușii născuți cu boala Tay-Sachs au primit o copie schimbată a genei de la ambii părinți, așa că nu produc nicio proteină Hex-A. Acesta este ceea ce îi face atât de bolnavi.
De-a lungul timpului, gangliozidul GM2 se acumulează în sistemul lor nervos și începe să provoace daune.
Boala este foarte rară. Afectează doar aproximativ 1 din 112.000 de născuți vii.
Oricine poate fi purtător al unei mutații HEXA, ceea ce înseamnă că are o singură copie defectă a genei HEXA.
Dar șansa de a moșteni boala este mai mare în anumite grupuri din cauza ratei mai mari de purtători. Aproximativ 1 din 27 de evrei din Statele Unite este un transportator. Canadienii francezi non-evrei care trăiesc în apropierea râului St. Lawrence în Canada și în comunitatea cajun din Louisiana au, de asemenea, o incidență mai mare a Tay-Sachs.
Dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii Tay-Sachs, există o șansă de 25% ca orice copil pe care îl au să facă boala.
Diagnosticarea bolii Tay-Sachs
Femeile însărcinate pot face un test pentru a afla dacă bebelușii lor nenăscuți au problema care provoacă Tay-Sachs. Dacă testele nu găsesc nicio proteină Hex-A, copilul are Tay-Sachs. Dacă testele găsesc Hex-A, copilul nu are boala.
Aceste teste includ:
Eșantionarea vilozităților coriale (CVS). Medicul dumneavoastră ia o mică probă de placentă cu un ac sau un tub mic și o analizează. Pot face acest lucru între a 10-a și a 12-a săptămână de sarcină.
Amniocenteză. Medicul folosește un ac pentru a preleva o probă din lichidul amniotic care înconjoară copilul și îl testează.
Pentru a diagnostica Tay-Sachs la un copil după ce acesta se naște:
Medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și despre istoricul familial.
Vor face un test de sânge pentru a verifica nivelurile Hex-A.
Doctorul va verifica ochii copilului. O pată roșie-vișină în spatele ochilor este un semn al lui Tay-Sachs. Dacă există, poate fi necesar să vă duceți copilul la specialiști, cum ar fi un neurolog pediatru și un oftalmolog, pentru mai multe teste.
Tratamentul bolii Tay-Sachs
Unii dintre specialiști, tratamente și programe pe care le puteți lua în considerare includ:
Patologia limbajului. Acestea pot oferi modalități de a-ți ajuta copilul să mențină reflexul sug-înghițit, precum și să te ajute să-ți dai seama când este timpul să iei în considerare un tub de hrănire pentru micuțul tău.
Neurologi. Acești specialiști vă pot ajuta să gestionați crizele bebelușului dvs. cu medicamente.
Sănătatea căilor respiratorii. Specialiștii, cum ar fi pediatrii și pneumologii (medici care tratează problemele pulmonare și respiratorii) pot recomanda părinților modalități de a reduce șansele copilului lor de infecții pulmonare.
Fizioterapie toracică (CPT). Terapia de lovire a peretelui toracic poate ajuta la spargerea mucusului din plămâni, astfel încât copilul să-l poată tuse.
Tube de hrănire Copilul dumneavoastră poate avea probleme la înghițire sau poate avea probleme de respirație, care includ inhalarea alimentelor sau lichidelor în plămâni în timp ce mănâncă. Puteți introduce de fiecare dată un tub de hrănire prin nasul copilului în stomac. Sau un medic poate pune un tub în timpul intervenției chirurgicale.
Joacă și stimulare. Îți poți ajuta copilul să interacționeze cu lumea prin muzică, arome și texturi.
Masaje. Acestea vă pot relaxa copilul.
Îngrijire paliativă și hospice. Aceste programe ajută la gestionarea calității vieții copiilor cu Tay-Sachs și familiilor acestora.
Prevenirea bolii Tay-Sachs
Puteți face un test de sânge care vă analizează genele sau nivelurile proteinei Hex-A din sânge pentru a vă spune dacă sunteți purtător de Tay-Sachs.
Dacă două persoane care intenționează să aibă copii descoperă că ambii sunt purtători, un consilier genetic le poate ajuta să revizuiască opțiunile pentru reducerea șanselor de a avea un copil cu Tay-Sachs.
Boala Tay-Sachs cu debut tardiv
Un tip și mai rar de Tay-Sachs se numește „debut tardiv” sau „debut la adult”. Poate fi greu de diagnosticat.
La fel ca versiunea bolii care afectează sugari, Tay-Sachs care debutează mai târziu în viață este cauzată de modificări ale genei HEXA. Simptomele pot începe să apară oriunde, de la adolescență până la vârsta adultă.
Simptomele timpurii includ adesea stângăcie, probleme de echilibrare și slăbiciune musculară la nivelul picioarelor. Persoanele cu aceasta pot avea și probleme de sănătate mintală.
Această formă de boală afectează fiecare persoană în mod diferit. Tay-Sachs cu debut tardiv nu înseamnă întotdeauna o durată de viață mai scurtă.
Recomandat:
Boala arterială coronariană? Cauze, simptome, tratament, prevenire
Boala arterială coronariană (CAD) apare atât de des încât probabil cunoști pe cineva care o are. Este cel mai frecvent tip de boală cardiacă. Deși este principala cauză de deces în S.U.A., puteți face multe pentru a o preveni sau a trata. Necazul începe atunci când o substanță ceară numită placă se acumulează în interiorul arterelor care furnizează sânge mușchiului inimii.
Boala Lyme: simptome, cauze, diagnostic, tratament, prevenire
Ce este boala Lyme? Boala Lyme este o infecție bacteriană. O primești atunci când căpușa cu picioare negre, cunoscută și sub numele de căpușă de căprioară, te mușcă și rămâne atașată timp de 36 până la 48 de ore. Dacă eliminați căpușa în decurs de 48 de ore, probabil că nu vă veți infecta.
Boala Crohn: simptome, cauze, prevenire, prognostic și factori de risc
Ce este boala Crohn? Boala Crohn provoacă inflamație în parte a sistemului digestiv. Boala Crohn poate afecta orice parte a acesteia, dar cel mai adesea implică intestinul subțire și colonul. Boala Crohn și o altă boală, colita ulceroasă, fac parte dintr-un grup de afecțiuni numite boală inflamatorie intestinală.
Boala de sân a lui Paget: simptome, diagnostic, tratament și prevenire
Ce este boala lui Paget a sânului? Boala Paget a sânului este un tip rar de cancer care se formează în sau în jurul mamelonului tău. Este implicat în 1% până la 4% din toate cancerele de sân. Poate fi asociat cu un cancer de sân subiacent, fie carcinom ductal in situ, fie cancer de sân invaziv.
Boala vasculară: tipuri, cauze, tratament, prevenire
Ce este boala vasculară? Boala vasculară este orice afecțiune care vă afectează rețeaua vaselor de sânge. Această rețea este cunoscută ca sistemul dumneavoastră vascular sau circulator. „Vascular” provine dintr-un cuvânt latin pentru recipient gol.