Pitic: tipuri, cauze, tratamente și multe altele

Cuprins:

Pitic: tipuri, cauze, tratamente și multe altele
Pitic: tipuri, cauze, tratamente și multe altele
Anonim

Ce este nanismul?

Piticismul este atunci când o persoană este mică din cauza genelor sau a unui motiv medical. Este definit de grupurile de advocacy Little People of the World Organization (LPOTW) și Little People of America (LPA) ca o înălțime adultă de 4 picioare 10 inci sau mai puțin, ca urmare a unei afecțiuni medicale sau genetice. Alte grupuri extind criteriile pentru anumite forme de nanism la 5 picioare, dar înălțimea medie a unui adult cu nanism este de 4 picioare.

Există două categorii principale de nanism - disproporționat și proporționat.

Dinismul disproporționat se caracterizează printr-un trunchi de mărime medie și brațe și picioare mai scurte sau un trunchi scurtat cu membre mai lungi.

În nanism proporțional, părțile corpului sunt proporționale, dar scurtate.

Simptome de pitic

Pe lângă statura mică, nanismul are multe alte simptome care pot varia în funcție de tipul acestuia.

Simptome de nanism disproporționat

Dinismul disproporționat de obicei nu afectează dezvoltarea intelectuală decât dacă un copil are alte afecțiuni rare, inclusiv hidrocefalie sau exces de lichid în jurul creierului.

Simptomele nanismului disproporționat pot include:

  • Adulții au de obicei aproximativ 4 picioare înălțime
  • Tnur de mărime medie și membre foarte scurte, în special în jumătățile superioare ale brațelor și picioarelor
  • Degete scurte
  • Spatii largi între degetul mijlociu și inelar
  • Mobilitate limitată a cotului
  • Cap disproporționat de mare
  • Frunte proeminentă
  • Podul aplatizat al nasului
  • Înclinarea picioarelor care se agravează progresiv în timp
  • Legănarea spatelui care se agravează progresiv în timp

Unele persoane cu nanism disproporționat au o tulburare rară numită displazie congenită spondiloepifizară (SEDC). Adulții cu SEDC au o înălțime de aproximativ 3 până la 4 picioare și pot avea și aceste semne:

  • Cufăr foarte scurt
  • Gât, brațe și picioare scurte, dar mâini și picioare de mărime medie
  • Cufăr larg
  • Pomeți turtiți
  • Despicătura palatului sau o deschidere în cerul gurii
  • Oasele gâtului instabile
  • Șolduri deformate unde oasele coapsei se întorc în interior
  • Picioare răsucite
  • Partea superioară a spatelui cocoșat care se agravează progresiv
  • Schimbarea spatelui legănată care se agravează progresiv
  • Artrita
  • Probleme de mobilitate articulară
  • Vezi sau auz afectat

Simptome de nanism proporțional

Panismul proporțional este cauzat de o afecțiune medicală pe care o ai la naștere sau care se dezvoltă în copilărie și care împiedică creșterea și dezvoltarea. O cauză comună este cantitățile prea scăzute de hormon de creștere produse de glanda pituitară.

Simptomele nanismului proporțional includ un cap, brațe și picioare mai mici. Dar toate sunt proporționale unele cu altele. Sistemele de organe pot fi și ele mai mici.

Alte semne de nanism proporțional la copii sunt:

  • Rată de creștere mai lentă decât se aștepta pentru vârsta lor
  • Înălțime mai mică decât percentila a treia în graficele standard pentru vârsta
  • Dezvoltare sexuală întârziată sau fără dezvoltare în timpul adolescenței

Cauze ale piticismului

Există aproximativ 400 de tipuri de nanism. Cauzele nanismului proporțional includ tulburări metabolice și hormonale, cum ar fi deficiența hormonului de creștere.

Cele mai frecvente tipuri de nanism, cunoscute sub numele de displazii osoase, sunt genetice. Displaziile scheletice sunt condiții de creștere anormală a oaselor care provoacă nanism disproporționat.

Acestea includ:

Achondroplazia. Cea mai comună formă de nanism - reprezentând 70% din cazuri - acondroplazia apare la aproximativ unul din 26.000 până la 40.000 de copii și este evidentă la naștere. Persoanele cu achondroplazie au un trunchi relativ lung și părțile superioare scurte ale brațelor și picioarelor. Alte caracteristici ale achondroplaziei includ:

  • Un cap mare cu o frunte proeminentă
  • O punte turtită a nasului
  • Maxilar proeminent
  • Dinți aglomerați și nealiniați
  • Curbura înainte a coloanei inferioare
  • Picioare înclinate
  • Picioare plate, scurte, late
  • „Dubla articulație”

Displaziile spondiloepifizare (SED). O formă mai puțin frecventă de nanism, SED afectează aproximativ unul din 95.000 de copii. Displazia spondiloepifizară se referă la un grup de afecțiuni caracterizate printr-un trunchi scurtat, care poate să nu devină evidentă până când copilul are vârsta cuprinsă între 5 și 10 ani. Alte caracteristici pot include:

  • Picioare de club
  • Palatul despicat
  • Osteoartrita severă la nivelul șoldurilor
  • Mâini și picioare slabe
  • Aspect cu piept în butoi

Displazie diastrofică. A formă rară de nanism, displazia diastrofică apare la aproximativ una din 100.000 de nașteri. Persoanele care au aceasta tind să aibă antebrațele și gambele scurte (aceasta este cunoscută sub numele de scurtare mezomică).

Alte semne pot include

  • Mâini și picioare deformate
  • Rază de mișcare limitată
  • Palatul despicat
  • Urechi cu aspect de conopidă

sindromul Turner. Această afecțiune genetică afectează numai femeile. Este cauzată de un cromozom X lipsă sau parțial. Fetele cu sindrom Turner moștenesc un singur cromozom X complet funcțional de la părinți, în loc de unul de la fiecare părinte.

Genetica piticului

Displazia scheletică este cauzată de o mutație genetică. Mutația genei poate apărea spontan sau poate fi moștenită.

Displazie diastrofică și, de obicei, displazii spondiloepifizare sunt moștenite în mod recesiv. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să primească două copii ale genei mutante - una de la mamă, una de la tată - pentru a fi afectat.

Achondroplazia, pe de altă parte, este moștenită într-o manieră dominantă. Asta înseamnă că un copil are nevoie de o singură copie a genei mutante pentru a avea acea formă de displazie scheletică. Există o șansă de 25% ca un copil născut dintr-un cuplu în care ambii părinți au achondroplazie să fie de înălțime normală. Dar există și o șansă de 25% ca copilul să moștenească ambele gene nanismului, o afecțiune cunoscută sub numele de sindrom dublu dominant. Aceasta este o afecțiune fatală care de obicei duce la avort spontan.

Adesea, părinții copiilor cu achondroplazie nu poartă ei înșiși gena mutantă. Mutația la copil apare spontan în momentul concepției.

Medicii nu știu ce cauzează mutarea unei gene. Este o întâmplare aparent întâmplătoare care se poate întâmpla în orice sarcină. Când părinții de talie medie au un copil cu nanism din cauza unei mutații spontane, este puțin probabil ca și alți copii să aibă mutația.

Pe lângă displazia scheletică genetică, statura mică are și alte cauze, inclusiv tulburări ale hipofizei, care influențează creșterea și metabolismul; boală de rinichi; și probleme care afectează capacitatea organismului de a absorbi nutrienții.

Diagnosticul piticismului

Unele forme de nanism sunt evidente în uter, la naștere sau în timpul copilăriei și pot fi diagnosticate prin radiografii și un examen fizic. Un diagnostic de achondroplazie, displazie diastrofică sau displazie spondiloepifizară poate fi confirmat prin teste genetice. În unele cazuri, testele prenatale sunt efectuate dacă există îngrijorări pentru anumite afecțiuni.

Uneori, nanismul nu devine evident decât mai târziu în viața unui copil, când semnele de nanism îi determină pe părinți să caute un diagnostic. Iată semnele și simptomele de căutat la copii care indică un potențial de nanism:

  • Un cap mai mare
  • Dezvoltarea tardivă a anumitor abilități motorii, cum ar fi statul în picioare sau mersul pe jos
  • Probleme de respirație
  • Curbura coloanei vertebrale
  • Picioare înclinate
  • Regiditate articulară și artrită
  • Dureri de spate amorțeală la picioare
  • Aglomerarea dinților

De asemenea, medicii pot folosi aceste teste pentru a ajuta la diagnosticarea nanismului:

Aspect. Copiii cu posibil nanism pot avea modificări ale scheletului sau structurilor faciale pe măsură ce se dezvoltă.

Comparații grafice. La controalele regulate, înălțimea, greutatea și circumferința capului copilului dvs. vor fi măsurate și comparate cu percentilele pentru dezvoltarea standard pentru vârsta lui. Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de creștere anormală, poate avea nevoie de măsurători mai frecvente.

Imagistică. Medicii pot observa semne de achondroplazie, cum ar fi membrele mai scurte sau alte cauze de nanism la ecografiile unui făt în timpul sarcinii. Razele X ale bebelușilor sau copiilor pot arăta că brațele sau picioarele lor nu cresc într-un ritm normal sau că scheletul lor prezintă semne de displazie. Scanările RMN pot arăta orice anomalii ale glandei pituitare sau ale hipotalamusului, care afectează producția de hormoni.

Testări genetice. Testele ADN pot fi efectuate înainte sau după naștere pentru a căuta mutații genetice legate de nanism. Fetele cu sindrom Turner suspectat ar putea avea nevoie de teste ADN pentru a-și verifica cromozomii X. Testarea ADN poate ajuta părinții cu planificarea familială dacă doresc să aibă mai mulți copii.

Istoric familial. Pediatrii pot verifica înălțimea și mărimea altor membri ai familiei, cum ar fi frații, pentru a compara cu copilul cu presupus nanism.

Teste hormonale. Testele pentru nivelul hormonului de creștere pot confirma dacă acestea sunt scăzute.

Tratamente pentru pitic

Diagnosticarea și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea sau diminuarea unora dintre problemele asociate cu nanism. Persoanele cu nanism legat de deficitul de hormon de creștere pot fi tratate cu hormon de creștere. Pentru copiii cu vârsta de cinci ani și peste cu achondroplazie, care au încă potențialul de creștere, FDA a aprobat vosoritide (Voxzogo) pentru a ajuta la stimularea creșterii osoase.

În multe cazuri, persoanele cu nanism au complicații ortopedice sau medicale. Tratamentul acestora poate include:

  • Inserarea unui șunt pentru a drena excesul de lichid și a reduce presiunea asupra creierului
  • O traheotomie pentru a îmbunătăți respirația prin căile respiratorii mici
  • Intervenții chirurgicale corective pentru deformări, cum ar fi palatul despicat, piciorul club sau picioarele înclinate
  • Chirurgie pentru îndepărtarea amigdalelor sau adenoidelor pentru a îmbunătăți problemele de respirație legate de amigdalele mari, structurile faciale mici și/sau un piept mic
  • Chirurgie pentru lărgirea canalului spinal (orificiul prin care trece măduva spinării) pentru a ușura compresia măduvei spinării
  • Alungirea prelungită a membrelor, o intervenție chirurgicală controversată, în parte datorită riscurilor pe care le are, implică mai multe proceduri. Se face numai pentru adulți.

Alt tratament poate include:

  • Terapie fizică pentru întărirea mușchilor și creșterea amplitudinii de mișcare a articulațiilor
  • Brete pentru spate pentru a îmbunătăți curbura coloanei vertebrale
  • Plasarea tuburilor de drenaj în urechea medie pentru a ajuta la prevenirea pierderii auzului din cauza infecțiilor repetate ale urechii
  • Tratament ortodontic pentru ameliorarea înghesuirii dinților cauzate de un maxilar mic
  • Orientări nutriționale și exerciții fizice pentru a ajuta la prevenirea obezității, care poate agrava problemele osoase

Complicații ale piticismului

Dinismul disproporționat provoacă modificări ale dimensiunii membrelor, spatelui și capului, care ar putea provoca complicații precum acestea:

  • Artrita
  • Dureri de spate sau dificultăți de respirație din cauza spatelui cocoșat sau legănat
  • Picioare înclinate
  • Dinți înghesuiți
  • Dezvoltare întârziată a abilităților motorii
  • Infecții frecvente ale urechii și posibil pierderea auzului
  • Hidrocefalie (fluid pe creier)
  • Presiune asupra coloanei vertebrale la baza craniului
  • Apnee în somn
  • Stenoza coloanei vertebrale, o îngustare a coloanei vertebrale care poate provoca dureri sau amorțeli ale picioarelor
  • Creștere în greutate care poate cauza probleme cu spatele

Dinismul proporțional vă poate determina să aveți organe mai mici sau mai puțin dezvoltate. Fetele cu sindrom Turner pot avea probleme cardiace. Copiii cu niveluri scăzute de hormon de creștere sau sindrom Turner pot avea probleme emoționale sau sociale din cauza întârzierilor în dezvoltarea sexuală.

Femeile cu nanism disproporționat pot avea complicații ale sarcinii, cum ar fi probleme respiratorii. Aproape întotdeauna trebuie să-și nască bebelușii prin cezariana, deoarece forma pelvisului lor face nașterea vaginală prea dificilă.

Oricine cu nanism poate întâlni oameni care îi spun nume sau nu înțeleg starea lor. Copiii cu nanism care au o stimă de sine mai scăzută pot avea nevoie de sprijin emoțional din partea părinților pentru a-și face față sentimentelor.

Recomandat:

Articole interesante
Herpes zoster otic: simptome, cauze și tratament
Citeste mai mult

Herpes zoster otic: simptome, cauze și tratament

Herpes zoster oticus este un tip rar de zona zoster - o infecție virală a unui nerv care provoacă o erupție dureroasă pe față, inclusiv pe ureche. Este cauzată de virusul varicelo-zoster, același virus care provoacă varicela. În cazurile în care herpesul zoster oticu determină, de asemenea, paralizia mușchilor feței, se numește sindrom Ramsay Hunt (RHS).

Tratamente pentru ciuperca unghiilor de la picioare: ce puteți face pentru a opri infecțiile fungice ale unghiilor
Citeste mai mult

Tratamente pentru ciuperca unghiilor de la picioare: ce puteți face pentru a opri infecțiile fungice ale unghiilor

Care sunt tratamentele pentru ciuperca unghiilor de la picioare? Ai nevoie să-ți tratezi ciuperca unghiilor? Poate că nu doare, iar unghiile galbene și groase nu te deranjează. Dar ciuperca unghiilor nu dispare de la sine. Și dacă nu o tratezi, există șansa să se înrăutățească.

Chigger Bites - Cum arată Chigger Bites & Cum să le tratezi
Citeste mai mult

Chigger Bites - Cum arată Chigger Bites & Cum să le tratezi

S-ar putea să ieși la o plimbare în parc cu copiii tăi. Sau poate bucurându-vă de o după-amiază pe terenul de golf. Acea distracție în aer liber, totuși, are uneori un preț - o erupție cutanată cu mâncărime de la dăunători pe care nici măcar nu îi poți vedea.